Болезнь Паркинсона часто принимают за старение

Болезнь Паркинсона часто рассматривается как заболевание, которое в первую очередь поражает пожилых людей. На самом деле, болезнь может поражать людей в любом возрасте: по данным Американской ассоциации по борьбе с болезнью Паркинсона, 10-20% случаев заболевания выявляются в возрасте до 50 лет, и около половины из них диагностируются до 40 лет.

Генетическая связь затрудняет раннее выявление заболевания. Генетическое тестирование на основе секвенирования нового поколения позволяет выявлять генетические маркеры на ранних стадиях, что дает возможность своевременного вмешательства и более эффективного лечения.

Скрытое появление симптомов

Болезнь Паркинсона с ранним началом, диагностируемая у людей моложе 50 лет, часто протекает незаметно. В отличие от очевидного тремора, наблюдаемого у пожилых пациентов, у молодых людей могут наблюдаться симптомы, которые легко не заметить. Это могут быть необъяснимые боли, скованность мышц, которая ощущается как постоянный узел, или рука, которая дрожит только в состоянии покоя. Движения могут стать медленнее, шаги менее уверенными, а выражение лица менее оживленным – изменения настолько постепенные, что их можно принять за усталость или обычное старение.

Нарушения сна также могут проявляться за годы до появления двигательных симптомов. Недавнее исследование, проведенное Орегонским университетом здоровья и науки подчеркивает связь между нарушениями сна и болезнью Паркинсона. В частности, расстройство поведения в фазе быстрого сна (RBD), при котором люди переживают яркие устрашающие сны, а также отражающие их содержание движения и вокализации, встречается редко, но значительно чаще встречается у ветеранов, особенно с посттравматическим стрессовым расстройством (9% в целом, 21% с ПТСР).

Исследование показало, что почти у всех людей с расстройством поведения в фазе быстрого сна (96%) в конечном итоге развивается болезнь Паркинсона или связанные с ней расстройства, иногда десятилетия спустя. Хотя никаких клинических биомаркеров выявлено не было, это исследование открывает возможности для других методов диагностики, таких как магнитно-резонансная томография, позволяющих получить представление о функции лимфатической системы и и дающих дополнительную информацию о раннем прогрессировании заболевания.

Депрессия и тревожность, часто приписываемые стрессу, также могут быть ранними индикаторами. Постоянная, необъяснимая боль в конечностях или суставах, не связанная с какой-либо травмой, может сигнализировать о начале болезни Паркинсона. Эти признаки, если их игнорировать или неправильно диагностировать, позволяют болезни бесконтрольно прогрессировать.

Генетика: скрытый план

Генетический скрининг служит мощным инструментом, особенно для тех, у кого в семье были случаи болезни Паркинсона. Ранняя диагностика позволяет осуществлять тщательный мониторинг и может вдохновить на принятие профилактических мер, таких как корректировка образа жизни и терапия для отсрочки появления симптомов.

Для многих людей с ранним началом болезни Паркинсона генетические мутации играют важную роль. Ученые выявили несколько генов, повышающих предрасположенность к заболеванию. Помимо хорошо известных LRRK2, PARK2 и PINK1 исследование, проведенное учеными из BGI Genomics, опубликованное в прошлом году в журнале Neuroscience Bulletin, также выявило новую генетическую причину болезни Паркинсона – мутацию в гене CARS, что открывает новые возможности для профилактики и лечения заболевания.

Семейный анамнез болезни Паркинсона повышает риск, хотя наличие этих генов не гарантирует развития заболевания. Факторы окружающей среды, такие как воздействие пестицидов, повторяющиеся травмы головы или воздействие определенных токсинов, могут спровоцировать заболевание у тех, кто уже генетически предрасположен.

Ранний скрининг, своевременное вмешательство

Выявление мутаций в ответственных за заболевание генах может выявить повышенный риск еще до появления симптомов. Как только станет известно о генетической предрасположенности, индивидуальный мониторинг и корректировка образа жизни, например, регулярная физическая активность и сбалансированная диета, могут помочь отсрочить начало болезни или замедлить ее прогрессирование.

С помощью генетического тестирования, такого как клиническое полноэкзомное секвенирование (CWEs) от BGI Genomics, врачи могут получить подробный генетический профиль, который поможет в постановке диагноза и своевременном принятии мер.

Ошибочное представление о том, что болезнь Паркинсона поражает только пожилых людей, может иметь серьезные последствия. Молодые пациенты часто чувствуют себя изолированными, а их трудности игнорируются теми, кто считает, что они «слишком молоды» для такого диагноза. Понимание генетических рисков и пропаганда раннего принятия мер могут помочь сохранить годы независимости и качество жизни.

Если вы заметили стойкие симптомы в виде скованности движений, периодический тремор или необъяснимую боль, обратитесь к врачу для тщательного обследования. Болезнь Паркинсона не ждёт, пока вы достигнете определенного возраста.

Подпишитесь на сайт Психолог в интернете
в Telegram или ВКонтакте.
Помощь психолога