Что мы знаем о генах и факторах среды при аутизме

Министр здравоохранения США Роберт Ф. Кеннеди-младший высказал мнение о причинах аутизма, которое противоречит научным данным. Заявляя, что “гены не вызывают эпидемию”, он подчеркивает, что причиной роста числа диагнозов аутизма являются факторы окружающей среды. Но что на самом деле говорит наука?

“Аутизм в первую очередь определяется генами, с которыми мы рождаемся, хотя факторы окружающей среды играют определенную роль”, – говорит Кристина Таммимиес, доцент кафедры медицинской генетики Каролинского института в Швеции.

Таммимис и ее исследовательская группа в Центре нарушений нейроразвития Каролинского института проводят передовые исследования медицинских, генетических и молекулярных основ аутизма и других нарушений развития нервной системы.

“Исследования ясно показали, что наши гены оказывают существенное влияние на диагнозы, связанные с развитием нервной системы, такие как аутизм, умственная отсталость и СДВГ”, – говорит Таммимиес. “В случае аутизма наследуемость оценивается примерно в 80-90%. Это не обязательно означает, что диагноз всегда передается по наследству напрямую, скорее, ребенок наследует генетическую предрасположенность к аутизму”.

С аутизмом связаны тысячи генов

Исследователи идентифицировали несколько тысяч генов, связанных с аутизмом. Многие из этих генов играют решающую роль в раннем развитии мозга, особенно в формировании нейронов и в коммуникации между нервными клетками. Существуют как распространенные, так и редкие генетические вариации. По оценкам, редкое генетическое состояние является причиной аутизма примерно в 7-20% случаев. В случаях аутизма, сопровождающегося умственной отсталостью, на редкие генетические состояния приходится примерно 36–50% случаев.

Многие редкие генетические состояния, в том числе связанные с аутизмом, вызываются генетическим вариантом de novo – новым генетическим изменением в ДНК ребенка, которое не было унаследовано от родителей, а возникло спонтанно в зародышевых клетках. Это изменение затем может передаваться будущим поколениям.

“Гены играют очень важную роль, на их долю приходится до 90% случаев аутизма в популяции, но по-прежнему сложно определить точную причину для каждого конкретного человека”, – объясняет Таммимиес.

Могут ли факторы окружающей среды стать причиной аутизма?

Определенные факторы окружающей среды могут влиять на развитие мозга и способствовать диагностике аутизма. Выявленные факторы окружающей среды включают воздействие определенных лекарств, вирусных инфекций или токсинов окружающей среды во время внутриутробного развития, а также возраст родителей. Однако исследования также показали, что в основе многих из этих факторов риска могут лежать генетические компоненты.

Например, возраст родителей положительно коррелирует с количеством генетических вариаций de novo, обнаруженных у ребенка. К другим факторам риска, связанным с окружающей средой, относятся преждевременные роды или осложнения во время родов. Было четко продемонстрировано, что вакцинация не является значимым фактором окружающей среды, вызывающим аутизм.

“Гены и окружающая среда всегда переплетены, и вполне вероятно, что аутизм часто является результатом сочетания генетической предрасположенности и влияния окружающей среды”, – говорит Таммимиес. “Продолжение исследований как генетических, так и экологических факторов имеет важное значение – нам еще многое предстоит узнать. Чтобы полностью понять сложность аутизма, важно продолжать изучать, как взаимодействуют экологические и генетические факторы, и продвигать междисциплинарные исследования для изучения этих выявленных факторов”.

Она подчеркивает, что в настоящее время нет доказательств того, что факторы окружающей среды играют важную роль в заметном увеличении числа диагнозов аутизма.

“Скорее всего, это происходит из-за сложного взаимодействия изменений в отношении, осведомленности, диагностических критериях и общественных требованиях”, – говорит Таммимиес.

Как взаимодействуют гены и окружающая среда

Изображение, вдохновленное работой Хоанг и др. 2018, с изменениями от Таммимиес и Хелльквиста.

В семье, показанной выше, оба родителя являются носителями определенных генетических факторов (А и В у отца и С у матери), а также факторов окружающей среды (показаны зелеными точками), которые несколько повышают вероятность развития аутизма. Однако совокупного влияния этих факторов недостаточно, чтобы преодолеть порог развития аутизма (обозначенный пунктирной линией), и поэтому ни один из родителей не страдает аутизмом.

Ребенок 1 унаследовал от отца генетический вариант с сильным эффектом (А) и вариант с меньшим эффектом (Б), а также другой генетический вариант с небольшим эффектом (В) от матери. Кроме того, у ребенка 1 обнаружен новый генетический вариант (de novo) с небольшим эффектом (D). В сочетании с факторами окружающей среды, воздействию которых подвергся ребенок, это приводит к тому, ребенок 1 достигает пунктирной линии, обозначающей порог развития аутизма.

Дети 2 и 3 также унаследовали генетические варианты от своих родителей (В и С) и подвергались воздействию факторов окружающей среды, но не в достаточной степени, чтобы преодолеть порог развития аутизма, обозначенной пунктирной линией.

Ребенок 4 унаследовал от матери один генетический вариант с небольшим эффектом (С), а также новый (de novo) генетический вариант с сильным эффектом (Е). Этот новый вариант возник спонтанно, либо в репродуктивных клетках родителей, либо во время раннего внутриутробного развития. В сочетании с определенным воздействием окружающей среды этого сочетания достаточно, чтобы ребенок в возрасте 4 лет также преодолел порог развития аутизма.

Подпишитесь на сайт Психолог в интернете
в Telegram или ВКонтакте.
Помощь психолога